โรงเรียนบ้านหนองศาลเจ้า

หมู่ 5 บ้านหนองศาลเจ้า ต.เบิกไพร อ.จอมบึง จ.ราชบุรี 70150

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

032 720046

โรคพันธุกรรม เกณฑ์การวินิจฉัยโรคความผิดปกติของโรคพันธุกรรม

โรคพันธุกรรม การศึกษาทางชีวเคมีเผยให้เห็นการเพิ่มขึ้นของเอนไซม์ตับ และบางครั้งภาวะไขมันในเลือดสูง ในเม็ดเลือดขาวในเลือด การเพาะเลี้ยงไฟโบรบลาสต์ของผิวหนัง การทำงานของเอ็นไซม์ สฟิงโกไมลิเนสจะลดลง การตรวจเลือดมีลักษณะเป็นโรคโลหิตจางปานกลางและภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ในเม็ดเลือดขาวในเลือดส่วนปลาย การตรวจชิ้นเนื้อถุงลมและไขกระดูก การมีอยู่ของเซลล์โฟม เซลล์ความผิดปกติของการเผาผลาญ ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะถูกบันทึกไว้

ในการตรวจเอ็กซ์เรย์ปอดในระยะสุดท้ายของโรค มักวินิจฉัยว่ามีการแทรกซึมหลายจุด เกณฑ์การวินิจฉัย เกณฑ์การวินิจฉัยโรคความผิดปกติของการเผาผลาญ ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ชนิด A และ B อาการหลักของโรคในปีแรกของชีวิตหลักสูตรก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว การถดถอยของการพัฒนาจิต ใบหน้าหยาบ ความฝืดร่วม ตับและม้ามโต โรคโลหิตจางและภาวะเกล็ดเลือดต่ำ กิจกรรมที่ลดลงของเอนไซม์ไลโซโซมอล สฟิงโกไมลิเนสในเม็ดเลือดขาวในเลือดส่วนปลาย

ควรสังเกตว่าโรค ความผิดปกติของการเผาผลาญ ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภท B มีอาการและความรุนแรงของอาการทางคลินิกในภายหลัง ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีอายุขัยยืนยาวและอาจพบได้บ่อย ในการปฏิบัติของนักบำบัดโรคและผู้เชี่ยวชาญผู้ใหญ่คนอื่นๆ การรักษา ยังไม่มีการพัฒนาการรักษาโรคอย่างมีประสิทธิภาพ การบำบัดเป็นอาการ การปรับปรุงเล็กน้อยสังเกตได้จากการปลูกถ่ายไขกระดูก จนถึงขณะนี้มีความพยายามในการบำบัดด้วยยีนเฉพาะ

การทดลองกับสัตว์เท่านั้น ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มิกลูสตาซึ่งเป็นโมเลกุลขนาดเล็กของอิมิโนชูการ์ ถูกนำมาใช้ในการรักษาโรค ความผิดปกติของการเผาผลาญที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภท C ซึ่งทำหน้าที่เป็นตัวยับยั้งการแข่งขันของเอนไซม์ กลูโคซิลเซราไมด์ ซินเทสซึ่งช่วยลดการสะสมของปมประสาทที่เป็นพิษต่อระบบประสาท Gm2 และ Gm3 แลคโตซิลเซราไมด์และกลูโคซิลเซราไมด์ ยาได้รับการจดทะเบียนในปี 2010 ภายใต้ชื่อมิกลูสตา

โรคพันธุกรรม

ปริมาณยารายวันสำหรับผู้ใหญ่และเด็กอายุมากกว่า 12 ปีคือ 200 มิลลิกรัมวันละ 3 ครั้ง การป้องกัน การให้คำปรึกษาทางการแพทย์ และพันธุกรรมอย่างมืออาชีพของครอบครัว การวินิจฉัยก่อนคลอดขึ้นอยู่กับการกำหนดกิจกรรม ของเอ็นไซม์ สฟิงโกไมลิเนส ในตัวอย่างชิ้นเนื้อคอเรียน เซลล์ของน้ำคร่ำและเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์ โรคเกาเชอร์ โรคนี้อธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2425 โดยกอเชอร์ในปี พ.ศ. 2450 โรคกอเชอร์รวมอยู่ในกลุ่มโรคการเก็บรักษา

ปัจจุบันโรคกอเชอร์ มี 3 รูปแบบที่มีฟีโนไทป์ทางคลินิกต่างกัน ประเภทแรกรูปแบบเรื้อรัง ไม่มีพยาธิสภาพของระบบประสาท ประเภทที่สอง รูปแบบเฉียบพลันในวัยแรกเกิดที่มีอาการทางระบบประสาท ประเภทที่สาม กึ่งเฉียบพลันของเยาวชนที่มีอาการทางระบบประสาท โรคกอเชอร์เกิดขึ้นในตัวแทนของกลุ่มชาติพันธุ์ทั้งหมดที่มีความถี่ 1:40,000 ถึง 1:60,000 แต่ความถี่สูงสุดของโรค 1:450 เป็นลักษณะของชาวยิวอาซเกนาซี ข้อมูลทางพันธุกรรมและการเกิดโรค

พยาธิวิทยาเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยอัตโนมัติ ยีนโรคกอเชอร์ถูกแมปไว้ที่แขนยาวของโครโมโซม 1 ในตำแหน่ง โรคนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์กลูโคเซอเรโบซิเดส กรดเบต้ากลูโคซิเดส ในปัจจุบันมีการระบุอัลลีลที่กลายพันธุ์ประมาณ 200 อัลลีลที่ขัดขวางการทำงานของตัวเร่งปฏิกิริยา ของกลูโคเซอเรโบซิเดสบางส่วนหรือทั้งหมด และมักจะลดความเสถียรและครึ่งชีวิตของมัน อันเป็นผลมาจากการทำงานไม่เพียงพอของเอนไซม์นี้ ในเซลล์ของระบบเรติคูโลเอนโดทีเลียล

การสะสมของกลูโคซิลเซราไมด์ เซราไมด์ที่มีกลูโคสเกิดขึ้น แนะนำว่ากลูโคเซราไมด์เป็นพิษต่อเซลล์ของตับ ม้ามและอวัยวะภายในอื่นๆ และยังก่อให้เกิดการทำลายเซลล์ประสาท ในขณะที่การสะสมของกลูโคเซราไมด์ในเซลล์ประสาทไม่เกิดขึ้น ภาพทางคลินิก โรคกอเชอร์ประเภทแรกมักปรากฏในช่วงปีแรกของชีวิต แต่อาจปรากฏในเด็กโตและผู้ใหญ่ โรคนี้แตกต่างจากชนิดอื่นในกรณีที่ไม่มีความเสียหายของระบบประสาทส่วนกลาง นี่เป็นโรคกอเชอร์ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด

ซึ่งเกิดขึ้นในทุกกลุ่มชาติพันธุ์ แต่ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้คนที่มาจากยุโรปตะวันออก โรคพันธุกรรม ผู้ป่วยโรคชนิดที่ 1 มักจะมีคุณภาพชีวิตต่ำเนื่องจากความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง อ่อนแอ สุขภาพไม่ดี ความทนทานต่อการออกกำลังกายลดลง และกลุ่มอาการปวดเรื้อรัง เด็กมักมีลักษณะแคระแกรน และวัยรุ่นมีพัฒนาการทางเพศล่าช้า การมีส่วนร่วมของกระดูกเป็นอาการที่สำคัญที่สุดของโรคเกาเชอร์ชนิดที่ 1 และรวมถึงอาการปวดกระดูก ภาวะกระดูกพรุน เนื้อเยื่อนอกหลอดเลือด

รวมถึงกระดูกหักทางพยาธิวิทยา อย่างไรก็ตาม อาการเหล่านี้มักถูกละเลยและไม่เกี่ยวข้องกับแพทย์ที่เป็นโรคพื้นเดิม สัญญาณทั่วไปของโรคคือตับและม้ามโต ซึ่งอาจนำไปสู่การทำงานของตับบกพร่อง อาจเกิดความเสียหายต่อปอดด้วยความดันโลหิตสูงในปอด บ่อยครั้งผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีอาการกลากและมีเลือดออก อายุขัยของผู้ป่วยแตกต่างกันไปตั้งแต่ 2 ถึง 80 ปี ดังนั้นนักบำบัดโรคอาจพบโรคกอเชอร์ประเภทนี้ในทางปฏิบัติ ข้อมูลจากห้องปฏิบัติการและการศึกษา

ในเม็ดเลือดขาวในเลือดและการเพาะเลี้ยงไฟโบรบลาสต์ของผิวหนัง กลูโคเซอเรโบซิเดสของเอ็นไซม์ไลโซโซมอล จะถูกกำหนดในระดับต่ำมาก ในการตรวจเลือดทางคลินิกจะตรวจพบ ภาวะโลหิตจางและภาวะเกล็ดเลือดต่ำ เมื่อทำ CT และ MRI ของโครงกระดูกในผู้ป่วยที่เป็นโรคกอเชอร์ การทำลายการสลายของเนื้อเยื่อกระดูกแผลเส้นโลหิตตีบ

เนื้อร้ายนอกหลอดเลือดและการกำจัดของกระดูกทราเบคิวล่า เนื่องจากการเปลี่ยนไขกระดูกในโพรงไขกระดูก โดยเซลล์กอเชอร์ การค้นพบทางรังสีวิทยาที่พบบ่อยที่สุดในโรคกอเชอร์ คือความผิดปกติของขวดที่มีลักษณะเฉพาะ โดยความล้มเหลวของการสร้างกระดูกใหม่ในกระดูกโคนขาส่วนปลาย และกระดูกหน้าแข้งส่วนปลาย

บทความที่น่าสนใจ : นก นกแคสโซแวรีได้ชื่อว่าเป็นนกเพชฌฆาตและนกที่อันตรายที่สุด