โรงเรียนบ้านหนองศาลเจ้า

หมู่ 5 บ้านหนองศาลเจ้า ต.เบิกไพร อ.จอมบึง จ.ราชบุรี 70150

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

032 720046

โรคทางพันธุกรรม การทำความเข้าใจเกี่ยวกับการรักษาทางพยาธิวิทยาของโรค

โรคทางพันธุกรรม การรักษาโรคใดๆ โดยการแทรกแซงในการเกิดโรคมักจะมีประสิทธิภาพมากกว่าการรักษาตามอาการ ในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม วิธีการก่อโรคก็เป็นวิธีที่สมเหตุสมผลที่สุดเช่นกัน แม้ว่าจะไม่ได้ต่อต้านการรักษาตามอาการก็ตาม เมื่อมีการศึกษาการเกิดโรคของแต่ละโรค ความเป็นไปได้ต่างๆ ของการแทรกแซงในกระบวนการนี้ ในระหว่างที่เป็นโรคหรือในช่วงพักฟื้น การแพทย์ทางคลินิกได้พัฒนาขึ้นบนพื้นฐานของแนวคิดทางทฤษฎีเกี่ยวกับกระบวนการทางพยาธิวิทยา

พันธุศาสตร์ทางคลินิกเป็นไปตามแนวทางเดียวกันในการพัฒนาการรักษา ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา แนวทางใหม่โดยพื้นฐานจากความสำเร็จของอณูพันธุศาสตร์และชีวเคมีได้ถูกนำมาใช้ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค เมื่ออธิบายโรคของยีน ดูบทที่ 4 มีการยกตัวอย่างการเชื่อมโยงเมตาบอลิซึมที่บกพร่องซึ่งถอดรหัสของกลไกทางชีวเคมีทั้งหมดซึ่งกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่กำหนดโดยกรรมพันธุ์พัฒนาขึ้น

โรคทางพันธุกรรม

จากผลิตภัณฑ์ยีนที่ผิดปกติไปจนถึงภาพทางคลินิกของโรค โดยธรรมชาติบนพื้นฐานนี้ เราสามารถแทรกแซงโดยเจตนาในการเกิดโรคของโรค และในความเป็นจริงการรักษาดังกล่าวเทียบเท่ากับ เอทิโอโทรปิก แม้ว่าต้นตอของสาเหตุ เช่น ยีนกลายพันธุ์ จะไม่ถูกกำจัด แต่สายโซ่ของกระบวนการทางพยาธิวิทยาจะถูกขัดจังหวะ และฟีโนไทป์ทางพยาธิวิทยา จะไม่พัฒนา เช่น เกิดภาวะปกติ การรักษาทางพยาธิวิทยาควรขยายออกไปตามพัฒนาการทางพันธุศาสตร์

จนถึงตอนนี้การมีส่วนร่วมของเธอในการพัฒนาวิธีการรักษาพยาธิสภาพทางพันธุกรรมนั้นไม่มีนัยสำคัญแม้ว่าความสำเร็จในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาจะไม่ต้องสงสัยเลยก็ตาม ปัจจุบัน การรักษาขึ้นอยู่กับการแก้ไขลิงก์เสียแต่ละจุด แต่จะมีประสิทธิภาพมากกว่าหากเข้าไปแทรกแซงกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่ระดับของปฏิกิริยาทางระบบ ในแนวทางการก่อโรคในการรักษา โรคทางพันธุกรรม สันนิษฐานว่าในผู้ป่วยอาจมีการสร้างโปรตีนที่ผิดปกติ เอนไซม์

หรือโปรตีนปกติผลิตได้ไม่เพียงพอ จนถึงจุดที่ขาดหายไปทั้งหมด เหตุการณ์เหล่านี้ตามมาด้วยการเปลี่ยนแปลงในห่วงโซ่การเปลี่ยนแปลงของวัสดุพิมพ์หรือผลิตภัณฑ์ ความรู้เกี่ยวกับหลักการเหล่านี้และวิธีการเฉพาะในการดำเนินการของยีนช่วยในการพัฒนาสูตรการรักษาและแม้แต่กลยุทธ์การรักษาได้อย่างถูกต้อง สิ่งนี้สามารถเห็นได้อย่างชัดเจนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในตัวอย่างของโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม ในรูปแบบทั่วไป อาจจะง่ายเล็กน้อย

แนวทางที่เป็นไปได้ในการรักษาโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมจะเห็นได้ว่าวิธีการแก้ไขที่แตกต่างกันสามารถใช้กับโรคต่างๆ สำหรับโรคเดียวกัน การแทรกแซงสามารถใช้ได้ในระดับต่างๆ และในระยะต่างๆ ของการพัฒนากระบวนการทางพยาธิวิทยา โดยทั่วไป วิธีการก่อโรคในการรักษาโรคทางพันธุกรรม ขึ้นอยู่กับระดับของข้อบกพร่องทางชีวเคมี สามารถแสดงได้ดังนี้ การรักษาจะลดลงตามแผนผังเพื่อทดแทนหรือกำจัดบางสิ่ง หากยีนไม่ทำงาน

ผลิตภัณฑ์นั้นจะต้องถูกแทนที่ ถ้ายีนไม่ผลิตอะไร จำเป็นและเกิดผลิตภัณฑ์ที่เป็นพิษ จากนั้นจึงจำเป็นต้องถอดผลิตภัณฑ์ดังกล่าวออกและเปลี่ยนฟังก์ชันหลัก หากยีนผลิตผลิตภัณฑ์มากเกินไป ส่วนเกินนั้นจะถูกกำจัดออกไป แก้ไขการแลกเปลี่ยนที่ระดับพื้นผิว การแทรกแซงดังกล่าวเป็นหนึ่งในรูปแบบการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด การแก้ไขสามารถทำได้หลายวิธี ดังตัวอย่างด้านล่าง สารตั้งต้นในกรณีนี้คือส่วนประกอบของอาหารที่ถูกเผาผลาญ

ด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์ที่กำหนดทางพันธุกรรม เช่น ฟีนิลอะลานีน กาแลคโตส และในโรคทางพันธุกรรมนั้นมีส่วนร่วมในปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยา การจำกัดสารบางชนิดในอาหารการจำกัดอาหาร เป็นมาตรการแรกที่ประสบความสำเร็จในการรักษาโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม ซึ่งไม่มีเอนไซม์ที่เหมาะสมสำหรับการเปลี่ยนสารตั้งต้นในอาหารตามปกติ การสะสมของสารพิษบางชนิดหรือผลิตภัณฑ์เมแทบอลิซึมของพวกมันจะนำไปสู่การพัฒนาอย่างค่อยเป็นค่อยไป

ของโรค ฟีนิลคีโตนูเรียรักษาได้ด้วยอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำ แม้จะไม่มี ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส ในตับ แต่การเชื่อมโยงที่ทำให้เกิดโรคในการพัฒนาของโรคก็ถูกขัดจังหวะ เด็กที่ได้รับอาหารเทียมเป็นเวลาหลายปีจะไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่รุนแรงอีกต่อไป หลังจากผ่านไปไม่กี่ปี ความไวของระบบประสาทต่อฟีนิลอะลานีนและผลิตภัณฑ์จากการเปลี่ยนแปลงจะลดลงอย่างรวดเร็ว และการจำกัดอาหารก็สามารถลดลงได้

การจำกัดอาหารไม่ได้หมายความถึงการกำหนดอาหารพิเศษเสมอไป ตัวอย่างเช่น วิธีการใหม่ในการจำกัดปริมาณฟีนิลอะลานีนในอาหารฟีนิลคีโตนูเรียนั้นขึ้นอยู่กับการกินแคปซูลเจลาตินที่มีเอนไซม์จากพืชที่ปลดปล่อยอาหารจากฟีนิลอะลานีน ด้วยการรักษานี้ ความเข้มข้นของฟีนิลอะลานีนในเลือดจะลดลง 25 เปอร์เซ็นต์ วิธีนี้มีประโยชน์อย่างยิ่งในผู้ป่วยสูงอายุที่มีภาวะฟีนิลคีโตนูเรียและสตรีมีครรภ์ที่ไม่ต้องการการรับประทานอาหารอย่างเข้มงวด

การจำกัดอาหารถูกนำมาใช้ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดของเมแทบอลิซึมของคาร์โบไฮเดรตและกรดอะมิโน กาแลคโตซีเมีย พันธุกรรมฟรุกโตสและแพ้แลคโตส อาร์จินินีเมีย ซิทรูลินีเมีย ซิสตินูเรีย ฮิสทิดินีเมีย เมทิลมาโลนิกแอซิดซีเมีย ไทโรซีเมีย โพรพิโอนิกแอซิดซีเมีย และอื่นๆ โรคที่มีข้อบกพร่องหลักที่ทราบ มีการใช้อาหารเฉพาะสำหรับแต่ละโรค โดยการจำกัดสารบางชนิดในอาหาร ยังสามารถรักษาโรคที่ยังไม่ถอดรหัสความบกพร่อง

ในผลิตภัณฑ์ยีนหลักได้ เป็นที่ยอมรับเชิงประจักษ์ เช่น ในโรคช่องท้อง กลูเตนกระตุ้นอาการป่วยอย่างต่อเนื่อง ในการรักษาโรคนี้ก็เพียงพอที่จะแยกอาหารที่มีกลูเตนออกจากอาหาร แม้ว่าการจำกัดการเลือกสารบางชนิดในอาหารจะใช้กันอย่างแพร่หลายในการปรับปรุงการรักษาโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมบางโรค แต่ก็ยังมีคำถามมากมายที่ยังไม่ได้รับการแก้ไข ตัวอย่างเช่น แม้จะมีประสบการณ์ 35 ปีในการรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ขีดจำกัดที่เหมาะสมของอาหาร

ระยะเวลาของการรักษาสำหรับเด็ก ความจำเป็นในการจำกัดรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่าของการขาดเอนไซม์ และหลักการของการทำให้เป็นรายบุคคลของภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย อาหารยังไม่ได้รับการพิจารณาอย่างเต็มที่ การจำกัดอาหารควรดำเนินการภายใต้การควบคุมการเผาผลาญทางชีวเคมีอย่างเข้มงวด มีการใช้ ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารน้อยกว่าการจำกัด แต่เทคนิคนี้ยังมีประสิทธิภาพในการรักษาโรคและได้เข้าสู่การปฏิบัติในการรักษาโรคเมตาบอลิซึมสองโรค

ในกลุ่มอาการของ ฮาร์ทแน็ป อันเป็นผลมาจากความบกพร่องในการทำงานของการขนส่งของเซลล์เยื่อบุลำไส้ทำให้เกิดการดูดซึมทริปโตเฟนที่ผิดปกติ ผลที่ตามมาทางชีวเคมีของสิ่งนี้คือการไม่มีทริปโตเฟนในเลือด ภาวะกรดอะมิโนเกิน การขาดกรดนิโคตินิกจากภายนอก ผู้ป่วยจะมีอาการทางผิวหนัง ระบบประสาท และจิตเวชของ เพลลากรา อาการของโรคจะลดลงหรือหายไปด้วยการแนะนำอาหารที่มีโปรตีนสูง 4 กรัมต่อกิโลกรัมต่อวัน

ในอาหารของเด็กและเพิ่มนิโคตินาไมด์หรือกรดนิโคตินิก 40 ถึง 200 มิลลิกรัม 4 ครั้งต่อวัน ข้อโต้แย้งที่น่าเชื่อโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการรักษาโรคทางพันธุกรรมด้วยการเสริมอาหารมีให้โดยการรักษาไกลโคจิโนซิสชนิดที่ 3 การขาดอะไมโล1 และ 6 กลูโคซิเดส โรคนี้มาพร้อมกับ ตับม้ามโต ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ผงาดก้าวหน้า กล้ามเนื้อลีบ โรคกล้ามเนื้อหัวใจ อันเป็นผลมาจากการละเมิดวัฏจักรอะลานีน กลูโคส ความเข้มข้นของอะลานีนต่ำ สิ่งนี้นำไปสู่การสลายตัวของกรดอะมิโนในกล้ามเนื้อระหว่างการสร้างกลูโคโนเจเนซิส เด็กที่ป่วยส่วนใหญ่มีอาการดีขึ้นหากโปรตีนให้พลังงาน 20 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ ของค่าพลังงานของอาหารและคาร์โบไฮเดรต ไม่เกิน 40 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์

 

บทความอื่นๆที่น่าสนใจ :  ความทรงจำ แสดงออกอย่างไร สาเหตุที่อาจทำให้ความจำเสื่อม