พันธุกรรม มนุษยชาติมีลักษณะที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมในระดับสูง ซึ่งแสดงให้เห็นในความหลากหลายของฟีโนไทป์ ต่างคนต่างสีผิว ตา ผม ทรงจมูกและหู ลวดลายของสันหนังกำพร้าบนปลายนิ้วมือ และลักษณะที่ซับซ้อนอื่นๆ แวเรียนต์จำนวนมากของโปรตีนแต่ละชนิด ได้รับการระบุที่ต่างกันในเรซิดิวกรดอะมิโนหนึ่งตัว หรือมากกว่าและด้วยเหตุนี้ ในทางหน้าที่โปรตีนเป็นลักษณะที่เรียบง่าย และสะท้อนถึงการสร้างพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตโดยตรง
คนไม่มีกลุ่มเลือดเดียวกันตามระบบของแอนติเจนของเม็ดเลือดแดง Rh,AB0,MN เป็นที่ทราบกันดีว่ามีฮีโมโกลบินมากกว่า 130 สายพันธุ์และเอนไซม์ G6PD มากกว่า 70 สายพันธุ์ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสลายตัวของน้ำตาลกลูโคสในเม็ดเลือดแดงที่เป็นพิษ โดยทั่วไปยีนอย่างน้อย 30 เปอร์เซ็นต์ที่ควบคุมการสังเคราะห์เอนไซม์และโปรตีนอื่นๆ ในมนุษย์มีรูปแบบอัลลีลิกหลายแบบ ความถี่ของการเกิดอัลลีลที่แตกต่างกันของยีนเดียวกันนั้นแตกต่างกันไป
ดังนั้นจากตัวแปรต่างๆของเฮโมโกลบินมีเพียง 4 กลุ่มเท่านั้นที่พบใน ประชากร ที่มีความเข้มข้นสูง HbS แอฟริกาเขตร้อน,ทะเลเมดิเตอร์เรเนียน Hb C แอฟริกาตะวันตก, HbD อินเดีย, HNE เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ความเข้มข้นของอัลลีลของเฮโมโกลบินอื่นๆ ดูเหมือนจะไม่เกิน 0.01 ถึง 0.0001 ทุกที่ เป็นที่เชื่อกันว่าความหลากหลายทางพันธุกรรมในหลายๆโลคัส สามารถสืบทอดโดยคนที่มีชีวิตจากกลุ่มบรรพบุรุษ ความแปรปรวนในระบบหมู่เลือดเช่น AB0 และ Rh
ซึ่งพบได้ในลิงใหญ่ ความหลากหลายทางพันธุกรรมเป็นอุปสรรค ต่อการถ่ายเลือดที่ประสบความสำเร็จมาช้านาน ปัจจุบันยังสร้างปัญหาอย่างมากในการแก้ปัญหาการปลูกถ่ายเนื้อเยื่อและอวัยวะ การคัดเลือกคู่ผู้บริจาคผู้รับดำเนินการโดยการเปรียบเทียบแอนติเจน HLA ของคลาสที่ 1 และ 2 แอนติเจน HLA คือไกลโคโปรตีนที่อยู่บนพื้นผิวของเซลล์ และเข้ารหัสโดยกลุ่มของยีนที่เชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดบนโครโมโซม 6 ตามเนื้อผ้า ยีนเข้ารหัส HLA และผลิตภัณฑ์ของพวกเขา
แบ่งออกเป็น 3 คลาส ในขั้นต้นยีน 3 ตัวถูกแยกออกในคลาสที่ 1 และ 2 การศึกษาเมื่อเร็วๆนี้ไม่เพียงแต่ขยายความยาวของโลคัส HLA เองอย่างมีนัยสำคัญเพิ่มขึ้น 2 เท่าจากปี 1987 ถึง 2007 แต่ยังทำให้จำนวนยีนในแต่ละคลาสเพิ่มขึ้นอีกด้วย ตามแนวคิดสมัยใหม่ ระบบ HLA ช่วยให้มั่นใจถึงการควบคุมการตอบสนองของภูมิคุ้มกัน และโดยทั่วไปการอยู่รอดของบุคคลในฐานะสปีชีส์ ในสภาวะของการรุกรานจากภายนอกและภายใน ความหลากหลายของสารแปลกปลอม
ซึ่งสร้างความแปรปรวนอย่างมีนัยสำคัญในยีน MHC และด้วยเหตุนี้ในสเปกตรัม ของแอนติเจนที่เข้ารหัสโดยพวกมัน ในขณะที่การรับรู้คุณสมบัติของแอนติเจนในเฮเทอโรไซโกตนั้น ดำเนินการบนพื้นฐานของการเข้ารหัส เห็นได้ชัดว่ายิ่งอัลลีลมีความหลากหลายมากเท่าใด การป้องกันก็จะยิ่งมีประสิทธิภาพมากขึ้นเท่านั้น และแน่นอนไม่มีฟังก์ชั่นอื่นๆ ยีนกลุ่มนายะไม่มีรูปแบบอัลลิลิกจำนวนดังกล่าว ยีนแต่ละตัวสามารถมีได้หลายสิบแบบ
ในเวลาเดียวกันความแตกต่างทางเชื้อชาติ และชาติพันธุ์ที่เด่นชัดในการเกิดขึ้นของแอนติเจน HLA บางอย่างถูกสร้างขึ้น ซึ่งน่าจะเป็นผลมาจากการอยู่รอดของคนกลุ่มนี้ ภายใต้เงื่อนไขของการสัมผัสกับปัจจัยสิ่งแวดล้อมอย่างต่อเนื่อง และข้างต้นทั้งหมดสภาพแวดล้อมที่ติดเชื้อและเป็นกาฝาก ความแตกต่างในความชุกของอัลลีลในประชากรมนุษย์สมัยใหม่นั้น ถูกกำหนดโดยการกระทำของปัจจัยวิวัฒนาการเบื้องต้น ในช่วงวิวัฒนาการของมนุษย์
บทบาทที่สำคัญอยู่ในกระบวนการกลายพันธุ์ การคัดเลือกโดยธรรมชาติ กระบวนการทาง พันธุกรรม อัตโนมัติ การโยกย้ายขึ้นอยู่กับอิทธิพลของปัจจัยวิวัฒนาการที่ระบุไว้ ในความถี่ของการเกิดอัลลีลหนึ่งหรืออัลลีลในกลุ่มประชากรที่แตกต่างกัน ความหลากหลายทั้งหมดของตัวแปรโปรตีน จากความหลากหลายที่โดดเด่นของอัลลีลในกลุ่มยีนมนุษย์ สามารถแบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม หนึ่งในนั้นรวมถึงตัวแปรหายาก ที่พบได้ทุกที่ด้วยความถี่น้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์
ลักษณะที่ปรากฏของพวกมันอธิบาย โดยกระบวนการกลายพันธุ์เท่านั้น ซึ่งสร้างอัลลีลใหม่และทำหน้าที่สุ่มแบบสุ่ม ซึ่งกำหนดความถี่ต่ำของการเกิดขึ้นของพวกมัน ในกรณีนี้เรากำลังพูดถึงความแตกต่างทางพันธุกรรม ดังนั้น ในตัวอย่างที่มีเฮโมโกลบิน กลุ่มแรกรวมถึงแวเรียนต์ทั้งหมดยกเว้น HbS,HbC,HbD และ HbE โปรตีนกลุ่มที่สองประกอบด้วยตัวแปรต่างๆ ที่พบค่อนข้างบ่อยในประชากรที่เลือก ความแตกต่างระยะยาวในความเข้มข้นของอัลลีลเดี่ยว
ระหว่างประชากรความคงอยู่ในอัลลีลหลายอัลลีล ที่มีความเข้มข้นสูงเพียงพอในหนึ่งประชากร ขึ้นอยู่กับการกระทำของการคัดเลือกโดยธรรมชาติ หรือการเบี่ยงเบนทางพันธุกรรม การกระทำของปัจจัยสุดท้ายเหล่านี้ สามารถอธิบายความแตกต่างในความถี่ของกรุ๊ปเลือด A ในประชากรของชาวอินเดียนแดงจากพื้นที่ทางภูมิศาสตร์เดียวกัน แต่แยกได้ในแง่การสืบพันธุ์ ในเผ่าแบล็คฟุตตัวเลขนี้ถึง 80 เปอร์เซ็นต์และในหมู่ชาวอินเดียนแดงจากยูทาห์ 2 เปอร์เซ็นต์
อีกตัวอย่างหนึ่งของอิทธิพลของการเบี่ยงเบนทางพันธุกรรม คือความถี่สูงของการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 ที่หายาก ซึ่งเพิ่มโอกาสในการพัฒนามะเร็งเต้านม ในประชากรหญิงไอซ์แลนด์ เป็นที่ทราบกันดีว่าประชากรทั้งหมดของประเทศนี้ สืบเชื้อสายมาจากชาวนอร์เวย์กลุ่มเล็กๆ ที่มาถึงที่นี่ในช่วงทศวรรษ 900 AD การคัดเลือกโดยธรรมชาติซึ่งรับประกันความสามารถ ในการปรับตัวของกลุ่มคนให้เข้ากับสภาวะการดำรงอยู่ที่หลากหลาย
ซึ่งยังนำไปสู่ความแตกต่างระหว่างประชากร การเพิ่มความเข้มข้นของอัลลีลบางชนิด ซึ่งเป็นตัวกำหนดความหลากหลายทางพันธุกรรมของประชากร จำนวนอัลลีลที่มีค่าปรับตัวด้วยอุปกรณ์ทางเทคนิคที่ย่ำแย่ สภาพความเป็นอยู่ทางเศรษฐกิจและสุขอนามัยที่ย่ำแย่ สำหรับประชากรส่วนใหญ่ของโลกตลอดช่วงที่สำคัญ ของประวัติศาสตร์ของมนุษย์ เราสามารถจินตนาการได้ว่าเชื้อโรคของการติดเชื้อ ที่เป็นอันตรายโดยเฉพาะโรคพยาธิและวัณโรค
บทบาทสำคัญอย่างไรในการเปลี่ยนแปลงกลุ่มยีนของประชากร ภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้ความหลากหลายทางพันธุกรรม มีส่วนทำให้เกิดการตั้งถิ่นฐานของผู้คน สร้างความมั่นใจว่าสามารถดำรงชีวิตได้อย่างน่าพอใจ ในสถานการณ์ทางนิเวศวิทยาที่แตกต่างกัน เป็นอัตราการรอดตายที่แตกต่างกันอย่างแม่นยำ ของบุคคลในกลุ่มเลือดที่แตกต่างกันภายใต้สภาวะ ที่มีการระบาดบ่อยครั้งของการติดเชื้อที่เป็นอันตรายโดยเฉพาะ
ซึ่งสามารถรับผิดชอบในการกระจายแบบไม่สุ่ม ของอัลลีลของแอนติเจนในเม็ดเลือดแดง AB0 ทั่วโลก พื้นที่ของความถี่อัลลีลที่ค่อนข้างต่ำ I0 และความถี่อัลลีลที่ค่อนข้างสูง IB ในเอเชียใกล้เคียงกับจุดโฟกัสของโรคระบาด สาเหตุของการติดเชื้อนี้มีแอนติเจนคล้าย H ผู้ที่มีกรุ๊ปเลือด 0 มีแอนติเจนเหมือนกัน ไม่สามารถผลิตแอนติบอดีต้านกาฬโรคได้เพียงพอ ดังนั้น จึงมีความเสี่ยงที่จะเกิดกาฬโรคได้ง่าย คำอธิบายนี้สอดคล้องกับข้อเท็จจริงที่ว่า อัลลีล I0 มีความเข้มข้น
ในประชากรของชาวพื้นเมืองในออสเตรเลียและโพลินีเซีย ซึ่งเป็นชาวอินเดียนแดงในอเมริกาซึ่งแทบไม่ได้รับผลกระทบจากกาฬโรค ในทำนองเดียวกันอุบัติการณ์ของไข้ทรพิษ ความรุนแรงของอาการของโรคนี้ และอัตราการเสียชีวิตจากโรคนี้จะสูงขึ้น ในผู้ที่มีกรุ๊ปเลือด A หรือ AB เมื่อเทียบกับผู้ที่มีกรุ๊ปเลือด 0 หรือ B คำอธิบายคือว่าคนในสองกลุ่มแรกไม่มีแอนติบอดี ที่ทำลายแอนติเจนของไข้ทรพิษ A บางส่วน ตามการแสดงออกที่เป็นรูปเป็นร่างของนักพันธุศาสตร์
พบว่ามีการระบาดของโรคที่รุนแรง ในกลุ่มยีนของประชากรมนุษย์ นอกจากเชื้อโรคแล้ว ปัจจัยอื่นๆยังมีอิทธิพลต่อการวิวัฒนาการของประชากรมนุษย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการปรากฏตัวของอาหารใหม่ในอาหาร เป็นที่ทราบกันดีว่ายีนที่เข้ารหัสการสังเคราะห์เอนไซม์แลคเตส ซึ่งสลายน้ำตาลในนมนั้นมีฤทธิ์ในคนทุกคนในวัยเด็กในช่วงที่เลี้ยงลูกด้วยนม อย่างไรก็ตาม ในกระบวนการเติบโต กิจกรรมของยีนนี้ลดลงอย่างรวดเร็วหรือดับไปโดยสิ้นเชิง เมื่อหลายพันปีก่อนผู้คนเรียนรู้ ที่จะได้นมจากสัตว์เลี้ยงและเริ่มใช้นมเป็นอาหารตลอดเวลา สิ่งนี้กลายเป็นปัจจัยที่นำไปสู่การรวมกลุ่มยีนของประชากร ที่เลี้ยงสัตว์และใช้อาหารสดเป็นอาหาร
อ่านต่อได้ที่ >> กระเพาะอาหาร หน้าที่ทางสรีรวิทยาและการตรวจกระเพาะอาหาร
