กรรมพันธุ์ ผลกระทบทางพยาธิวิทยาของการกลายพันธุ์ หรือการกลายพันธุ์ สามารถนำไปสู่ความตายในระยะต่างๆของการเกิดมะเร็ง การมีส่วนร่วมอย่างมีนัยสำคัญ ของการกลายพันธุ์ที่ทำให้ถึงตายและกึ่งถึงตาย ต่อการเสียชีวิตของมดลูกและการตายหลังคลอด ในระยะแรกนั้นไม่ต้องสงสัยเลย แม้ว่าจะเป็นไปไม่ได้เสมอไปที่จะระบุได้ว่าผลกระทบนี้เกิดขึ้นโดยตรง สาเหตุหรือเกิดจากกลไกการก่อโรค ผลร้ายแรงของการกลายพันธุ์สามารถปรากฏขึ้นทันที หลังจากการปฏิสนธิ
เห็นได้ชัดว่า 50 เปอร์เซ็นต์ของความคิดทั้งหมด ไม่ได้เกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์และในกรณีส่วนใหญ่ อันเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองทั้งหมด เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม ในช่วงครึ่งแรกของการตั้งครรภ์ การกำจัดตัวอ่อนและตัวอ่อนในครรภ์จะเกิดขึ้นมากที่สุด ยิ่งไปกว่านั้นยิ่งยุติการตั้งครรภ์เร็วเท่าไหร่ สาเหตุของการทำแท้งก็จะยิ่งมีความผิดปกติ ของโครโมโซมมากขึ้นเท่านั้น แม้ว่ากลไกการตายจะต่างกัน
ไม่เพียงแต่ความผิดปกติ ของโครโมโซมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการกลายพันธุ์ของยีน ที่ทำให้ทารกในครรภ์เสียชีวิตด้วย เป็นที่รู้จักกันมากกว่า 150 รูปแบบโนโลจิสติก ดังกล่าวปัจจัยทางพันธุกรรมก็มีส่วนสำคัญ ในการเสียชีวิตปริกำเนิดเช่นกัน ผู้เสียชีวิตปริกำเนิดเกือบทุกรายใน 3 มีพยาธิสภาพทางกรรมพันธุ์และกรรมพันธุ์ ความสำคัญของปัจจัยทางพันธุกรรม ในผลของการตายไม่ได้ลบล้างหรือลดทอนความสำคัญ ของปัจจัยภายนอกในโครงสร้างของการตาย
แต่เน้นเพียงว่าผลกระทบที่เป็นอันตราย ภาวะขาดออกซิเจน การบาดเจ็บจากการคลอด ภาวะมึนเมา ภาวะทุพโภชนาการ การติดเชื้อ ในเด็กที่มีพันธุกรรมผิดปกติมีแนวโน้ม ที่จะนำไปสู่การเสียชีวิตมากกว่าในเด็กปกติ โรคทางพันธุกรรมหลายโรค นำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยส่วนใหญ่ โดยมีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุ หรือทำหน้าที่เป็นภูมิหลังที่ไม่เอื้ออำนวย ซึ่งทำให้การดำเนินของโรคที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์แย่ลง ปัจจัยสำคัญที่ทำให้ทารกเสียชีวิต
ซึ่งเกิดจากโรคทางโครโมโซม และโรคของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส ภาวะพร่องไทรอยด์ กลุ่มอาการอะดรีโนจินิทอล ฟีนิลคีโตนูเรีย การกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยา เป็นปัจจัยสาเหตุสามารถเป็นสาเหตุของโรคเรื้อรัง โรคทางพันธุกรรมมักจะเรื้อรัง เว้นแต่การกลายพันธุ์จะส่งผลให้ตัวอ่อนตายหรือเสียชีวิตในวัยเด็ก หลักสูตรเรื้อรังเป็นลักษณะเฉพาะของโรคทางพันธุกรรมของยีนและโครโมโซม โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ รวมถึงโรคเมตาบอลิซึม
มักจะมีระยะลุกลาม การกลายพันธุ์ของยีนไม่เพียง แต่แสดงอาการเฉพาะเท่านั้น แต่ยังทำให้ความต้านทานของร่างกายต่อโรค ที่เกิดขึ้นพร้อมกันลดลงโดยไม่เฉพาะเจาะจงทำให้เกิดความเรื้อรัง ทางพันธุกรรมสามารถเปลี่ยนประสิทธิผลของมาตรการการรักษาได้อย่างมีนัยสำคัญ ประการแรก ปฏิกิริยาเหล่านี้เป็นที่รู้จักกันอย่างกว้างขวาง เกี่ยวกับปฏิกิริยาทางพยาธิสภาพทางพันธุกรรมต่อสารยาต่างๆ ประการที่ 2 มันคือความหลากหลายในอัตราการขับถ่าย
ออกซิเดชั่นของยาหรือเมแทบอไลต์บางชนิด ที่ปรับเปลี่ยนเภสัชจลนศาสตร์ของยาจำนวนหนึ่ง ความสำคัญของกรรมพันธุ์ในผลลัพธ์ ผลร้ายแรงหรือระยะเรื้อรัง ไม่เป็นที่ทราบกันเฉพาะในกรรมพันธุ์ ทั้งโครโมโซมและยีน แต่ยังรวมถึงโรคที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ด้วย แม้ว่าบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรม ในการฟื้นตัวจากโรคที่ไม่ใช่ กรรมพันธุ์ ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอ แต่ก็เป็นที่ชัดเจนว่าการกลายพันธุ์ หรือการรวมกันของแต่ละบุคคลทำให้ความสามารถของร่างกาย
ในการต้านทานผลกระทบ ที่สร้างความเสียหายจากสิ่งแวดล้อมลดลง ดังนั้น ในบุคคลดังกล่าวการฟื้นตัวจะล่าช้า ซึ่งจะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของกระบวนการทางพยาธิวิทยา ไปสู่กระบวนการเรื้อรัง การกระทำของยีนเฉพาะในลำดับของโรคที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์นั้น ดำเนินการผ่านการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมี ปฏิกิริยาของไมค์ การละเมิดสถานะของฮอร์โมน การตอบสนองของภูมิคุ้มกันลดลง ตัวอย่างเช่นในกรณีที่ไม่มีคะตะเลสในเลือด โรคอะคาเลเซียทางพันธุกรรม
สังเกตการอักเสบเรื้อรัง ของเยื่อเมือกในภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรม โรคเรื้อรังของระบบทางเดินหายใจส่วนบนช่องจมูก การจำแนกประเภทของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม เนื่องจากลักษณะที่ซับซ้อนของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม มีหลายทางเลือกสำหรับการจำแนกประเภท จากทั้งมุมมองทางพันธุกรรมและทางคลินิก คำศัพท์ที่ใช้ในวรรณคดีทางการแพทย์ เกี่ยวข้องโดยตรงกับการจำแนกประเภท ของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม
คำว่าโรคทางพันธุกรรมไม่เท่ากับแนวคิดของโรคประจำตัว โรคประจำตัวเป็นภาวะที่มีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิด โรคประจำตัวอาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและไม่ใช่กรรมพันธุ์ สาเหตุหลังทำให้เกิดความผิดปกติแต่กำเนิด ซึ่งเป็นผลมาจากการกระทำที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการจากปัจจัยภายนอก การติดเชื้อที่มีมาแต่กำเนิดซิฟิลิส หัดเยอรมัน ในเวลาเดียวกันโรคทางพันธุกรรมบางชนิด ไม่ได้เกิดขึ้นมาแต่กำเนิด เห็นได้ชัดว่ามีประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์
โรคบางชนิดแสดงออกในวัยเด็ก โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน โรคปอดเรื้อรัง โรคอื่นๆในวัยผู้ใหญ่ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง และแม้กระทั่งในวัยชรา โรคอัลไซเมอร์ คำว่าโรคในครอบครัวไม่ตรงกันกับคำว่าโรคทางพันธุกรรม โรคในครอบครัวสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม และไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คำนี้บอกเพียงว่าโรคนี้เกิดขึ้นในสมาชิกในครอบครัวเดียวกัน และแนวคิดของครอบครัวนั้นรวมถึงญาติตั้งแต่ 2 ถึงหลายชั่วอายุคน
โรคนี้อาจเกิดจากอิทธิพลของปัจจัย ที่เป็นอันตรายเดียวกันในครอบครัว การขาดสารอาหาร แสงไม่ดี อพาร์ทเมนต์ที่ชื้น อาชีพเดียวกัน คนงานเหมือง ช่างทอผ้า โรคบางครั้งแบ่งออกเป็นครอบครัวและเป็นระยะๆ ในเวลาเดียวกันสำหรับโรคในครอบครัว การมีญาติอยู่ในญาติเป็นนัย และสำหรับโรคประปราย การไม่มีอยู่ในครอบครัว ดังนั้น ด้วยการจำแนกเช่นนี้ โรคถอยส่วนใหญ่จะเป็นประปราย เนื่องจากในสายเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าสายเลือดไม่ใหญ่มาก
มักจะไม่มีกรณีอื่นของโรคนี้ คำว่าประปรายสามารถใช้ในระดับหนึ่ง ของประเพณีนิยมในกรณีของโรคเด่นและโรคโครโมโซม กรณีประปรายจะตรงกันข้ามกับกรณี ที่สืบทอดมาจากพาเรนต์ที่ได้รับผลกระทบ เช่น ระยะเป็นระยะเน้นการเกิดขึ้นครั้งแรกของการกลายพันธุ์
บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : นักปราชญ์ กล่าวปรัชญาว่าสสารทั้งหมดประกอบด้วยอะตอม
